Seroid Lipofuksinozis, nöronal, 10
Tanım
CTSD geni, lizozomal aspartik proteaz katepsin D'yi kodlar; bu enzimin ciddi eksikliği hücre içi otofloresan depo materyalinin birikimine, ilerleyici demans, nöbetler ve görme kaybına yol açar. Null (fonksiyon kaybı) varyantlar doğumda başlayan konjenital NCL formuna neden olur ve bu ağır fenotipte ölüm genellikle doğumdan günler içinde gerçekleşir.
İncelenen gen/bölge
CTSD - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.