Seroid Lipofuksinozis, nöronal 8
Tanım
CLN8 geni, endoplazmik retikulum/ER-Golgi ara bölgesinde lokalize transmembran proteinin işlevini bozarak lizozomal lipopigment birikimine yol açar. İki farklı klinik fenotip tanımlanmıştır: Finlandiya popülasyonunda görülen 'Kuzey epilepsisi' (sık tonik-klonik nöbetler ve ilerleyici zihinsel gerilik, görme kaybı olmadan yavaş seyir) ve geç infantil başlangıçlı NCL formu.
İncelenen gen/bölge
CLN8 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.