Seroid Lipofuksinozis, nöronal 7
Tanım
MFSD8 geni, lizozomal membran proteini işlev kaybına yol açarak nöronlarda otofloresan lipopigment (seroid/lipofuksin) birikimine neden olur. Klasik olarak geç infantil başlangıçlı (2-7 yaş) miyoklonik, atonik ve jeneralize tonik-klonik nöbetler, ilerleyici ataksi, konuşma gerilemesi, motor-bilişsel kayıp ve retinal dejenerasyona bağlı görme kaybı görülür; juvenil başlangıçlı formlar da bildirilmiştir.
İncelenen gen/bölge
MFSD8 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.