Tanım

ASXL2 genindeki de novo heterozigot kesici varyantlar, Polikomb grubu histon metiltransferaz işlevini bozarak makrosefali, gelişimsel gecikme/entelektüel yetersizlik, hipotoni, nöbetler ve epizodik hipoglisemi ile karakterize bir nörogelişimsel sendroma yol açar. Ayırt edici yüz özellikleri arasında glabellar nevus flammeus, geniş aralıklı gözler ve kaşlarda kavis sayılabilir.

İncelenen gen/bölge

ASXL2 - Ekzon 1, ASXL2 - Ekzon 2, ASXL2 - Ekzon 3, ASXL2 - Ekzon 4, ASXL2 - Ekzon 5, ASXL2 - Ekzon 6, ASXL2 - Ekzon 7, ASXL2 - Ekzon 8, ASXL2 - Ekzon 9, ASXL2 - Ekzon 10, ASXL2 - Ekzon 11, ASXL2 - Ekzon 12, ASXL2 - Ekzon 13

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal (genellikle de novo), otozomal dominant.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →