Σύνδρομο Shashi-Pena
Ορισμός
De novo ετερόζυγες παραλλαγές αποκοπής στο γονίδιο ASXL2 διαταράσσουν τη λειτουργία της ιστόνης μεθυλοτρανσφεράσης της ομάδας Polycomb, οδηγώντας σε νευροαναπτυξιακό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μακροκεφαλία, αναπτυξιακή καθυστέρηση/νοητική αναπηρία, υποτονία, επιληπτικές κρίσεις και επεισοδιακή υπογλυκαιμία. Στα διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου περιλαμβάνονται γλαβελλικό αγγειακό σημάδι (nevus flammeus), ευρέως απέχοντα μάτια και καμπύλα φρύδια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ASXL2 - Εξώνιο 1, ASXL2 - Εξώνιο 2, ASXL2 - Εξώνιο 3, ASXL2 - Εξώνιο 4, ASXL2 - Εξώνιο 5, ASXL2 - Εξώνιο 6, ASXL2 - Εξώνιο 7, ASXL2 - Εξώνιο 8, ASXL2 - Εξώνιο 9, ASXL2 - Εξώνιο 10, ASXL2 - Εξώνιο 11, ASXL2 - Εξώνιο 12, ASXL2 - Εξώνιο 13
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική (συνήθως de novo), αυτοσωματική επικρατής.