Σύνδρομο Shwachman-Diamond
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο SBDS διαταράσσουν τη βιογένεση/λειτουργία των ριβοσωμάτων. Το γονίδιο SBDS ευθύνεται για περίπου το 90% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση/αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω εξωκρινικής παγκρεατικής ανεπάρκειας, αιματολογικές ανωμαλίες (διαλείπουσα ουδετεροπενία, κυτταροπενίες, προδιάθεση για MDS/AML) και σκελετικές ανωμαλίες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SBDS - Εξώνιο 1, SBDS - Εξώνιο 2, SBDS - Εξώνιο 3, SBDS - Εξώνιο 4, SBDS - Εξώνιο 5
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη (οι μορφές που σχετίζονται με το SRP54 είναι ετερόζυγες/επικρατείς).