Shwachman-Diamond sendromu
Tanım
SBDS genindeki bialelik patojenik varyantlar ribozom biyogenezi/işlevini bozar; vakaların ~%90'ında SBDS sorumludur. Ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı malabsorpsiyon/büyüme geriliği, hematolojik anormallikler (aralıklı nötropeni, sitopeniler, MDS/AML'ye yatkınlık) ve iskelet anomalileri ile karakterizedir.
İncelenen gen/bölge
SBDS - Ekzon 1, SBDS - Ekzon 2, SBDS - Ekzon 3, SBDS - Ekzon 4, SBDS - Ekzon 5
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (SRP54 ile ilişkili formlar heterozigot/dominant).