Синдром Швахмана-Даймонда
Определение
Биаллельные патогенные варианты гена SBDS нарушают биогенез/функцию рибосом; в ~90% случаев ответственным геном является SBDS. Синдром характеризуется мальабсорбцией/задержкой роста, обусловленными экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями (периодическая нейтропения, цитопении, предрасположенность к МДС/ОМЛ) и скелетными аномалиями.
Исследуемый ген/область
SBDS - экзон 1, SBDS - экзон 2, SBDS - экзон 3, SBDS - экзон 4, SBDS - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное (формы, связанные с SRP54, гетерозиготные/доминантные).