Синдром Шаши-Пена
Определение
De novo гетерозиготные варианты со сдвигом рамки/усечением в гене ASXL2 нарушают функцию гистонметилтрансферазного комплекса группы Полигомб, что приводит к нейрокогнитивному синдрому, характеризующемуся макроцефалией, задержкой развития/интеллектуальной недостаточностью, гипотонией, судорогами и эпизодической гипогликемией. Среди отличительных особенностей лица можно отметить невус пламенеющий в области глабеллы, широко расставленные глаза и изогнутые брови.
Исследуемый ген/область
ASXL2 - экзон 1, ASXL2 - экзон 2, ASXL2 - экзон 3, ASXL2 - экзон 4, ASXL2 - экзон 5, ASXL2 - экзон 6, ASXL2 - экзон 7, ASXL2 - экзон 8, ASXL2 - экзон 9, ASXL2 - экзон 10, ASXL2 - экзон 11, ASXL2 - экзон 12, ASXL2 - экзон 13
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое (как правило, de novo), аутосомно-доминантное.