Синдром церебрального дефицита креатина, тип 1
Определение
Ген SLC6A8 (Xq28) кодирует белок-транспортер креатина, обеспечивающий транспорт креатина в клетки. Варианты с потерей функции приводят к внутриклеточному дефициту креатина и вызывают синдром церебрального дефицита креатина типа 1, характеризующийся интеллектуальной недостаточностью, тяжелой задержкой речи, поведенческими нарушениями и судорогами; на его долю приходится ~1-2% необъяснимых случаев Х-сцепленной интеллектуальной недостаточности.
Исследуемый ген/область
SLC6A8 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, Х-сцепленное (полное проявление у мужчин, вариабельное/легкое влияние у женщин-носительниц).