Σύνδρομο Εγκεφαλικής Ανεπάρκειας Κρεατίνης, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο SLC6A8 (Xq28) κωδικοποιεί τον μεταφορέα κρεατίνης, την πρωτεΐνη που εξασφαλίζει τη μεταφορά κρεατίνης στα κύτταρα. Παραλλαγές απώλειας λειτουργίας προκαλούν το σύνδρομο εγκεφαλικής ανεπάρκειας κρεατίνης τύπου 1, λόγω ενδοκυττάριας ανεπάρκειας κρεατίνης, που χαρακτηρίζεται από νοητική αναπηρία, σοβαρή καθυστέρηση ομιλίας, συμπεριφορικές ανωμαλίες και επιληπτικές κρίσεις. Ευθύνεται για περίπου το 1-2% των ανεξήγητων περιπτώσεων φυλοσύνδετης νοητικής αναπηρίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SLC6A8 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη (πλήρης στους άνδρες, μεταβλητή/ήπια επίδραση στις γυναίκες φορείς).