Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα
Ορισμός
Σε άτομα με καρυότυπο 46,XY, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν αρρενοποιούνται επαρκώς, με ανώμαλη δευτερογενή σεξουαλική ανάπτυξη στην εφηβεία και υπογονιμότητα, λόγω μειωμένης ικανότητας του σώματος να ανταποκρίνεται στα ανδρογόνα. Το κλινικό φάσμα διακρίνεται σε τρεις κατηγορίες: Πλήρες AIS (τυπική γυναικεία εμφάνιση εξωτερικών γεννητικών οργάνων), Μερικό AIS (ασαφής γεννητική ανάπτυξη) και Ήπιο AIS (τυπική ανδρική εμφάνιση, μειωμένα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και/ή υπογονιμότητα).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AR - Εξόνιο 1 - Αριθμός Επαναλήψεων CAG
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Οφείλεται σε παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο AR στο Xq12. Κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Τα επηρεαζόμενα άτομα 46,XY είναι σχεδόν πάντα υπογόνιμα. Στις φορείς (46,XX) γυναίκες, ο κίνδυνος μετάδοσης σε κάθε κύηση είναι 50%.