Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White / Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου, Καρδιακή, Θανατηφόρος
Ορισμός
Το γονίδιο PRKAG2 (7q36.1) κωδικοποιεί τη ρυθμιστική γάμμα-2 υπομονάδα της καρδιακής πρωτεϊνικής κινάσης που ενεργοποιείται από το AMP. Παθογόνες παραλλαγές οδηγούν σε ανώμαλη συσσώρευση υλικού παρόμοιου με γλυκογόνο στα καρδιομυοκύτταρα, κοιλιακή προδιέγερση (πρότυπο WPW), πάχυνση τοιχώματος παρόμοια με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική νόσο του συστήματος αγωγιμότητας. Έχει επίσης περιγραφεί σοβαρή, θανατηφόρα μορφή στη νεογνική περίοδο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PRKAG2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα.