Σύνδρομο Sneddon / Αγγειίτιδα
Ορισμός
Οι διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο CECR1 (ADA2) προκαλούν ανεπάρκεια του ενζύμου αδενοσίνη δεαμινάση 2 (ADA2) (DADA2), το πρώτο περιγραφέν μονογονιδιακό σύνδρομο αγγειίτιδας. Παρατηρείται αγγειοπάθεια που κυμαίνεται από livedo reticularis/racemosa έως πολυαρτηρίτιδα οζώδη και απειλητικό για τη ζωή εγκεφαλικό επεισόδιο, πυρετό και εξάνθημα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ADA2 - Εξώνιο 2, ADA2 - Εξώνιο 3, ADA2 - Εξώνιο 4, ADA2 - Εξώνιο 5, ADA2 - Εξώνιο 6, ADA2 - Εξώνιο 7, ADA2 - Εξώνιο 8, ADA2 - Εξώνιο 9, ADA2 - Εξώνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο (ο κλασικός ορισμός του συνδρόμου Sneddon είναι συνήθως σποραδικός, το υποσύνολο που σχετίζεται με το ADA2 είναι κληρονομικό).