Sneddon sendromu
Tanım
CECR1 (ADA2) genindeki bialelik fonksiyon kaybı varyantları adenozin deaminaz 2 (ADA2) enzim eksikliğine (DADA2) yol açar; bu ilk tanımlanan monogenik vaskülit sendromudur. Livedo retikülaris/rasemozadan poliarteritis nodosaya ve yaşamı tehdit eden inmeye kadar değişen vaskülopati, ateş ve döküntü görülür.
İncelenen gen/bölge
ADA2 - Ekzon 2, ADA2 - Ekzon 3, ADA2 - Ekzon 4, ADA2 - Ekzon 5, ADA2 - Ekzon 6, ADA2 - Ekzon 7, ADA2 - Ekzon 8, ADA2 - Ekzon 9, ADA2 - Ekzon 10
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (klasik Sneddon sendromu tanımı genellikle sporadiktir; ADA2 ile ilişkili alt küme kalıtsaldır).