Синдром Снеддона / Васкулит
Определение
Биаллельные варианты с потерей функции гена CECR1 (ADA2) приводят к дефициту аденозиндезаминазы 2 (ADA2) (DADA2); это первый описанный моногенный синдром васкулита. Наблюдаются вазопатии различной тяжести, от livedo reticularis/racemosa и узелкового полиартериита до угрожающего жизни инсульта, а также лихорадка и сыпь.
Исследуемый ген/область
ADA2 - экзон 2, ADA2 - экзон 3, ADA2 - экзон 4, ADA2 - экзон 5, ADA2 - экзон 6, ADA2 - экзон 7, ADA2 - экзон 8, ADA2 - экзон 9, ADA2 - экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное (классическое определение синдрома Снеддона обычно спорадическое; подгруппа, связанная с ADA2, наследуемая).