Синдром удлиненного QT, тип 1, синдром укороченного QT, тип 2 / Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
Определение
Ген KCNQ1 (11p15.5) кодирует альфа-субъединицу медленного компонента калиевого тока задержанного выпрямления (IKs) в сердце. Гетерозиготные варианты с потерей функции приводят к синдрому удлиненного QT типа 1 (на долю KCNQ1 приходится ~90% случаев), а варианты с усилением функции вызывают синдром укороченного QT типа 2. Биаллельные варианты с потерей функции приводят к значительно более тяжелому синдрому Джервелла-Ланге-Нильсена, протекающему с врожденной тяжелой сенсоневральной тугоухостью.
Исследуемый ген/область
KCNQ1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное; синдром удлиненного/укороченного QT наследуется аутосомно-доминантно, синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, аутосомно-рецессивно (биаллельно).