Σύνδρομο Μακρού QT Τύπος 1, Σύνδρομο Βραχέος QT Τύπος 2 / Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen
Ορισμός
Το γονίδιο KCNQ1 (11p15.5) κωδικοποιεί την υπομονάδα άλφα του καθυστερημένου διορθωτικού ρεύματος καλίου (IKs) στην καρδιά. Ετερόζυγες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας προκαλούν σύνδρομο μακρού QT τύπου 1 (το ~90% των περιπτώσεων οφείλεται στο KCNQ1), ενώ παραλλαγές κέρδους λειτουργίας προκαλούν σύνδρομο βραχέος QT τύπου 2. Διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας οδηγούν σε πολύ βαρύτερο σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen, που συνοδεύεται από σοβαρή συγγενή αισθητηριονευρική βαρηκοΐα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KCNQ1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική· τα σύνδρομα μακρού/βραχέος QT είναι αυτοσωμικά επικρατή, ενώ το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο (διαλληλικό).