Σύνδρομο Μακρού QT, Τύπος 2
Ορισμός
Οι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο KCNH2 (HERG) (7q36.1) διαταράσσουν το ρεύμα του καλίου ταχείας καθυστερημένης ανόρθωσης (IKr), που συμμετέχει στην καρδιακή επαναπόλωση, προκαλώντας παράταση του διαστήματος QT, συγκοπή, κοιλιακή ταχυκαρδία τύπου torsades de pointes και κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Το LQT2 αποτελεί περίπου το 25-30% όλων των περιπτώσεων συγγενούς συνδρόμου μακρού QT.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KCNH2 - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (σύνδρομο Romano-Ward).