Uzun QT Sendromu, 2
Tanım
KCNH2 (HERG) genindeki (7q36.1) patojenik varyantlar, kardiyak repolarizasyonda görev alan hızlı gecikmiş düzeltici potasyum kanalı akımını (IKr) bozarak QT aralığının uzamasına, senkop, torsades de pointes tipi ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riskine yol açar. LQT2, tüm konjenital uzun QT sendromu vakalarının ~%25-30'unu oluşturur.
İncelenen gen/bölge
KCNH2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (Romano-Ward sendromu).