Синдром удлиненного QT, тип 2
Определение
Патогенные варианты в гене KCNH2 (HERG) (7q36.1) нарушают быстрый компонент задержанного выпрямляющего калиевого тока (IKr), участвующего в реполяризации миокарда, что приводит к удлинению интервала QT, обморокам, желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsades de pointes) и риску внезапной сердечной смерти. LQT2 составляет около 25-30% всех случаев врожденного синдрома удлиненного QT.
Исследуемый ген/область
KCNH2, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип (синдром Романо-Уорда).