Σύνδρομο Πολλαπλής Συνόστωσης 3
Ορισμός
Το γονίδιο NOG δρα ως ανταγωνιστής της σηματοδότησης των οστικών μορφογενετικών πρωτεϊνών (BMP) στη ρύθμιση του σχηματισμού αρθρώσεων και προκαλεί το σύνδρομο πολλαπλής συνόστωσης, το οποίο χαρακτηρίζεται από σύντηξη στις μεσοφαλαγγικές, καρπομεταταρσιακές και βραχιονοκερκιδικές αρθρώσεις. Στη βιβλιογραφία, το γονίδιο NOG συνδέεται κλασικά με το σύνδρομο τύπου 1 (SYNS1). Για την ονομασία 'τύπος 3' συνιστάται επιπλέον επιβεβαίωση της ονοματολογίας του εργαστηριακού πάνελ (σε ορισμένες ταξινομήσεις το SYNS3 συσχετίζεται με διαφορετικό γονίδιο, το FGF9).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGF9, εξώνιο 1, FGF9, εξώνιο 2, FGF9, εξώνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα.