Синдром множественного синостоза, тип 3
Определение
Ген NOG, выступая антагонистом сигнального пути костного морфогенетического белка (BMP), участвует в регуляции формирования суставов, и его нарушение приводит к синдрому множественного синостоза, характеризующемуся сращением проксимальных межфаланговых, запястно-предплюсневых и плечелучевых суставов. В литературе ген NOG классически ассоциируется с синдромом тип 1 (SYNS1); для обозначения "тип 3" рекомендуется дополнительно проверить номенклатуру лабораторной панели (в некоторых классификациях SYNS3 связывают с другим геном, FGF9).
Исследуемый ген/область
FGF9 - Экзон 1, FGF9 - Экзон 2, FGF9 - Экзон 3
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.