Синдром Моват-Уилсон
Определение
Синдром Моват-Уилсон обусловлен, как правило, de novo гетерозиготными вариантами или делециями в гене, кодирующем транскрипционный фактор ZEB2. Протекает с характерным строением лица, умеренной/тяжелой задержкой развития/интеллектуальной недостаточностью, болезнью Гиршпрунга и вариабельными структурными аномалиями; у 80-90% случаев наблюдаются судороги.
Исследуемый ген/область
ZEB2 - Экзон 2, ZEB2 - Экзон 3, ZEB2 - Экзон 4, ZEB2 - Экзон 5, ZEB2 - Экзон 6, ZEB2 - Экзон 7, ZEB2 - Экзон 8, ZEB2 - Экзон 9, ZEB2 - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый (преимущественно de novo), аутосомно-доминантный.