Σύνδρομο Mowat-Wilson
Ορισμός
Το σύνδρομο Mowat-Wilson προκαλείται συνήθως από de novo ετερόζυγη παραλλαγή ή διαγραφή στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον μεταγραφικό παράγοντα ZEB2. Χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα, μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση/νοητική αναπηρία, νόσο Hirschsprung και ποικίλες δομικές ανωμαλίες· σπασμοί παρατηρούνται στο 80-90% των περιπτώσεων.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ZEB2 - Εξόνιο 2, ZEB2 - Εξόνιο 3, ZEB2 - Εξόνιο 4, ZEB2 - Εξόνιο 5, ZEB2 - Εξόνιο 6, ZEB2 - Εξόνιο 7, ZEB2 - Εξόνιο 8, ZEB2 - Εξόνιο 9, ZEB2 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική (κατά κανόνα de novo), αυτοσωμική επικρατής.