Σύνδρομο Noonan (Εξώνια 3-4-7-8-9-13-14), Προγεννητικός Έλεγχος (Περιλαμβάνει Μητρική Επιμόλυνση)
Ορισμός
Αυτή η εξέταση καλύπτει την ανάλυση αλληλουχίας των εξωνίων του γονιδίου PTPN11 που σχετίζονται συχνότερα με το σύνδρομο Noonan, σε προγεννητικό δείγμα. Οι πιο συχνές ενδείξεις είναι αυξημένο αυχενικό πάχος, κυστικό ύγρωμα, ύδρωπας και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Επειδή η ανάμειξη του εμβρυϊκού DNA με μητρικά κύτταρα μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένα αποτελέσματα, για την αξιοπιστία του αποτελέσματος γίνεται ταυτόχρονη διερεύνηση μητρικής κυτταρικής επιμόλυνσης. Οι παραλλαγές PTPN11 ευθύνονται για περίπου το 50% των περιπτώσεων συνδρόμου Noonan.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PTPN11 - Εξώνιο 3, PTPN11 - Εξώνιο 4, PTPN11 - Εξώνιο 7, PTPN11 - Εξώνιο 8, PTPN11 - Εξώνιο 9, PTPN11 - Εξώνιο 13, PTPN11 - Εξώνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA+, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό (διερευνάται βλαστική παραλλαγή στο έμβρυο), αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, ο έλεγχος μητρικής επιμόλυνσης είναι ένα τεχνικό βήμα διασφάλισης ποιότητας.