Σύνδρομο Noonan, 1
Ορισμός
Το γονίδιο PTPN11 κωδικοποιεί την πρωτεϊνική τυροσινική φωσφατάση SHP-2, η οποία εμπλέκεται στο μονοπάτι σηματοδότησης RAS-MAPK. Οι μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας οδηγούν σε υπερδραστηριοποίηση του μονοπατιού σηματοδότησης. Το ~84% των ασθενών παρουσιάζει συγγενή καρδιακή ανωμαλία. Συνοδεύεται από χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου, κοντό ανάστημα και κρυψορχία στα αγόρια. Περίπου οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε παραλλαγές PTPN11.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PTPN11 - Εξώνιο 1, PTPN11 - Εξώνιο 2, PTPN11 - Εξώνιο 3, PTPN11 - Εξώνιο 4, PTPN11 - Εξώνιο 5, PTPN11 - Εξώνιο 6, PTPN11 - Εξώνιο 7, PTPN11 - Εξώνιο 8, PTPN11 - Εξώνιο 9, PTPN11 - Εξώνιο 10, PTPN11 - Εξώνιο 11, PTPN11 - Εξώνιο 12, PTPN11 - Εξώνιο 13, PTPN11 - Εξώνιο 14, PTPN11 - Εξώνιο 15
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (συνήθως de novo).