Синдром Нунан, тип 1
Определение
Ген PTPN11 кодирует протеинтирозинфосфатазу SHP-2, участвующую в сигнальном пути RAS-MAPK; мутации с приобретением функции приводят к чрезмерной активации сигнального пути. У примерно 84 процентов пациентов наблюдается врожденный порок сердца; сопутствуют характерный внешний вид лица, низкий рост и крипторхизм у мальчиков; примерно половина случаев обусловлена вариантами PTPN11.
Исследуемый ген/регион
PTPN11 - Экзон 1, PTPN11 - Экзон 2, PTPN11 - Экзон 3, PTPN11 - Экзон 4, PTPN11 - Экзон 5, PTPN11 - Экзон 6, PTPN11 - Экзон 7, PTPN11 - Экзон 8, PTPN11 - Экзон 9, PTPN11 - Экзон 10, PTPN11 - Экзон 11, PTPN11 - Экзон 12, PTPN11 - Экзон 13, PTPN11 - Экзон 14, PTPN11 - Экзон 15
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (чаще всего de novo).