Синдром Нунан (экзоны 3-4-7-8-9-13-14), пренатальный (включая исключение материнской контаминации)
Определение
Этот тест охватывает секвенирование в пренатальном образце наиболее часто связанных с синдромом Нунан экзонов гена PTPN11; наиболее частыми показаниями являются увеличенная воротниковая складка, кистозная гигрома, водянка плода и врожденные пороки сердца. Поскольку смешение фетальной ДНК с материнскими клетками может привести к ложным результатам, для надежности результата теста одновременно проводится исследование материнской клеточной контаминации; варианты PTPN11 ответственны примерно за 50 процентов случаев синдрома Нунан.
Исследуемый ген/регион
PTPN11 - Экзон 3, PTPN11 - Экзон 4, PTPN11 - Экзон 7, PTPN11 - Экзон 8, PTPN11 - Экзон 9, PTPN11 - Экзон 13, PTPN11 - Экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА+, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное (у плода исследуется герминативный вариант), аутосомно-доминантный тип наследования; контроль материнской контаминации является техническим этапом обеспечения качества.