Noonan Sendromu(Ekzon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Kontaminasyon Dahil)
Tanım
Bu test, PTPN11 geninin Noonan sendromu ile en sık ilişkili ekzonlarının prenatal örnekte dizi analizini kapsar; en sık endikasyonlar artmış ense kalınlığı, kistik higroma, hidrops ve konjenital kalp anomalileridir. Fetal DNA'nın anne hücreleriyle karışması yanlış sonuçlara yol açabileceğinden, test sonucunun güvenilirliği için eş zamanlı maternal hücre kontaminasyonu araştırması yapılır; PTPN11 varyantları Noonan sendromu olgularının ~%50'sinden sorumludur.
İncelenen gen/bölge
PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan+, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal (fetüste germline varyant araştırılır), otozomal dominant kalıtım paterni; maternal kontaminasyon kontrolü teknik bir kalite güvence adımıdır.