Tanım

PTPN11 geni, RAS-MAPK sinyal yolağında görev alan SHP-2 protein tirozin fosfatazını kodlar; işlev kazandıran mutasyonlar sinyal yolağının aşırı aktivasyonuna yol açar. Hastaların ~%84'ünde konjenital kalp anomalisi görülür; karakteristik yüz görünümü, kısa boy ve erkeklerde kriptorşidizm eşlik eder; olguların yaklaşık yarısından PTPN11 varyantları sorumludur.

İncelenen gen/bölge

PTPN11 - Ekzon 1, PTPN11 - Ekzon 2, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 5, PTPN11 - Ekzon 6, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9, PTPN11 - Ekzon 10, PTPN11 - Ekzon 11, PTPN11 - Ekzon 12, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 15

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (çoğunlukla de novo).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →