Tanım

BRAF geni, RAS-MAPK sinyal yolağında RAS'ın hemen altında yer alan bir serin/treonin kinazı kodlar; germline BRAF mutasyonları Noonan sendromu, kardiyofasiyokütanoz (CFC) sendromu ve LEOPARD sendromunu kapsayan fenotipik bir sürekliliğe yol açar. BRAF varyantları CFC sendromu olgularının ~%75'inden sorumludur; bu üç sendrom aynı RAS-MAPK yolağı bozukluğunun farklı fenotipik uçları olarak kabul edilir.

İncelenen gen/bölge

BRAF - Ekzon 6, BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (çoğunlukla de novo).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →