Σύνδρομο Noonan, 7 / Καρδιοπροσωποδερματικό Σύνδρομο / Σύνδρομο LEOPARD 3,...
Ορισμός
Το γονίδιο BRAF κωδικοποιεί μια σερίνη/θρεονίνη κινάση που βρίσκεται ακριβώς κάτω από το RAS στο μονοπάτι σηματοδότησης RAS-MAPK. Οι βλαστικές μεταλλάξεις BRAF οδηγούν σε ένα φαινοτυπικό συνεχές που περιλαμβάνει το σύνδρομο Noonan, το καρδιοπροσωποδερματικό σύνδρομο (CFC) και το σύνδρομο LEOPARD. Οι παραλλαγές BRAF ευθύνονται για περίπου το 75% των περιπτώσεων συνδρόμου CFC. Αυτά τα τρία σύνδρομα θεωρούνται διαφορετικά φαινοτυπικά άκρα της ίδιας διαταραχής του μονοπατιού RAS-MAPK.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRAF - Εξώνιο 6, BRAF - Εξώνιο 11, BRAF - Εξώνιο 12, BRAF - Εξώνιο 13, BRAF - Εξώνιο 14, BRAF - Εξώνιο 15, BRAF - Εξώνιο 16
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (συνήθως de novo).