Синдром Нунан, тип 7 / Кардиофациокутанный синдром / Синдром LEOPARD 3,...
Определение
Ген BRAF кодирует серин/треониновую киназу, расположенную непосредственно ниже RAS в сигнальном пути RAS-MAPK; герминативные мутации BRAF приводят к фенотипическому континууму, охватывающему синдром Нунан, кардиофациокутанный (CFC) синдром и синдром LEOPARD. Варианты BRAF ответственны примерно за 75 процентов случаев синдрома CFC; эти три синдрома считаются разными фенотипическими крайностями одного и того же нарушения сигнального пути RAS-MAPK.
Исследуемый ген/регион
BRAF - Экзон 6, BRAF - Экзон 11, BRAF - Экзон 12, BRAF - Экзон 13, BRAF - Экзон 14, BRAF - Экзон 15, BRAF - Экзон 16
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (чаще всего de novo).