Синдром нечувствительности к андрогенам
Определение
У лиц с кариотипом 46,XY недостаточная маскулинизация наружных половых органов, аномальное развитие вторичных половых признаков в пубертате и бесплодие возникают вследствие сниженной способности организма реагировать на андрогены. Клинический спектр делится на три формы: полная АНА (типичный женский вид наружных половых органов), частичная АНА (неопределённое развитие половых органов) и лёгкая АНА (типичный мужской вид, сниженные вторичные половые признаки и/или бесплодие).
Исследуемый ген/область
AR - Экзон 1 - количество повторов CAG
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Причиной являются варианты потери функции гена AR в локусе Xq12; наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. Пораженные лица 46,XY почти всегда бесплодны; у женщин-носительниц (46,XX) риск передачи составляет 50% при каждой беременности.