Androjen İnsensitivite Sendromu
Tanım
46,XY karyotipli bireylerde dış genital organların yeterince erkeksileşmemesi, pubertede anormal ikincil cinsiyet gelişimi ve infertilite ile seyreder; vücudun androjenlere yanıt verme kapasitesinin azalması sonucu oluşur. Klinik spektrum üçe ayrılır: Tam AIS (tipik kadın dış genital görünüm), Kısmi AIS (belirsiz genital gelişim) ve Hafif AIS (tipik erkek görünüm, azalmış ikincil cinsiyet özellikleri ve/veya infertilite).
İncelenen gen/bölge
AR - Ekzon 1 - CAG Tekrar Sayısı
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Xq12'deki AR geninde işlev kaybı varyantları neden olur; X'e bağlı resesif kalıtılır. Etkilenen 46,XY bireyler neredeyse her zaman infertildir; taşıyıcı (46,XX) kadınlarda her gebelikte %50 aktarım riski vardır.