Σύνδρομο Lynch, Γονίδιο PMS2
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές βλαστικής σειράς στο γονίδιο PMS2 διαταράσσουν τη λειτουργία της ενδονουκλεάσης, η οποία σχηματίζει το σύμπλοκο MutLα μέσω ετεροδιμερισμού με το MLH1. Το σύνδρομο Lynch σχετιζόμενο με PMS2 εμφανίζει φαινότυπο χαμηλότερης διεισδυτικότητας σε σύγκριση με τα άλλα γονίδια MMR· διαλληλικές παραλλαγές PMS2 οδηγούν στο πολύ πιο σοβαρό σύνδρομο συστατικής ανεπάρκειας επιδιόρθωσης λανθασμένου ζευγαρώματος (CMMRD).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PMS2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (μορφή συνδρόμου Lynch)· σε διαλληλική κατάσταση, αυτοσωμική υπολειπόμενη (CMMRD).