Tanım

PMS2 genindeki germline heterozigot patojenik varyantlar, MLH1 ile heterodimerleşerek MutLα kompleksini oluşturan endonükleaz fonksiyonunu bozar. PMS2 ile ilişkili Lynch sendromu diğer MMR genlerine kıyasla daha düşük penetranslı bir fenotip gösterir; biallelik PMS2 varyantları ise çok daha ağır konstitüsyonel mismatch repair eksikliği (CMMRD) sendromuna yol açar.

İncelenen gen/bölge

PMS2 - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (Lynch sendromu formu); biallelik durumda otozomal resesif (CMMRD).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →