Lynch Sendromu Paneli
Tanım
Lynch sendromu, DNA yanlış eşleşme onarımı (MMR) genlerindeki kalıtsal varyantlardan kaynaklanan bir kanser yatkınlığı sendromudur; bu panel MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM'a ek olarak PMS1 ve MLH3'ü de içerir. MLH1 varyantları Lynch sendromu olgularının yaklaşık %40'ını açıklar. Fonksiyon kaybı mikrosatellit instabilitesine yol açar; en sık kolorektal ve endometriyum kanseri görülür, kanserler genellikle erken yaşta ortaya çıkar. PMS1 ve MLH3'ün hastalıktaki rolüne dair kanıt, ana beş genden (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM) daha zayıftır; sonuç yorumunda bu fark göz önünde bulundurulmalıdır.
İncelenen gen/bölge
MLH1, MSH2, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3, MSH6
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Lynch Sendromu ile ilişkili 7 gen bölgesi analiz edilir.
Kalıtım
Otozomal dominant, genin bir kopyasındaki patojenik varyant yeterlidir, aktarma olasılığı her gebelikte %50'dir.