Панель синдрома Линча
Определение
Синдром Линча, это синдром предрасположенности к раку, вызванный наследственными вариантами генов репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (MMR); эта панель, помимо MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM, включает также PMS1 и MLH3. Варианты MLH1 объясняют около 40% случаев синдрома Линча. Потеря функции приводит к микросателлитной нестабильности; наиболее часто встречаются колоректальный рак и рак эндометрия, опухоли обычно возникают в раннем возрасте. Доказательства роли PMS1 и MLH3 в заболевании слабее, чем для основных пяти генов (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM); это различие следует учитывать при интерпретации результата.
Исследуемый ген/область
MLH1, MSH2, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3, MSH6
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализируется 7 генных областей, связанных с синдромом Линча.
Наследование
Аутосомно-доминантное, достаточно патогенного варианта в одной копии гена, вероятность передачи при каждой беременности составляет 50%.