Панель сердечно-сосудистого риска, 12 мутаций
Определение
Эта панель исследует не одно заболевание, а частые варианты нескольких генов (выбранных среди F5 Лейден, F2 протромбин, MTHFR, APOE, LPA, PCSK9, LDLR), связанных с ишемической болезнью сердца и предрасположенностью к тромбозу. Цель заключается в определении полигенного/мультифакториального профиля риска человека в отношении атеротромбоза и дислипидемии; результаты сами по себе не являются диагностическими.
Исследуемый ген/область
Фактор II протромбин (G20210A), Фактор V (G1691A, H1299R), MTHFR (C677T, A1298C), Фактор XIII (V34L), бета-фибриноген (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуемые, исследуются герминальные варианты; вклад в риск в зависимости от гена может быть аутосомно-доминантным (например, LDLR/семейная гиперхолестеринемия) или полигенным/мультифакториальным.