Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon
Tanım
Bu panel tek bir hastalığa değil, koroner arter hastalığı ve tromboz yatkınlığıyla ilişkilendirilmiş birden fazla genin (F5 Leiden, F2 protrombin, MTHFR, APOE, LPA, PCSK9, LDLR gibi genlerden seçilenler) sık görülen varyantlarını birlikte tarar. Amaç bireyin aterotromboz ve dislipidemi açısından poligenik/multifaktöriyel risk profilini ortaya koymaktır; sonuçlar tek başına tanı koydurucu değildir.
İncelenen gen/bölge
Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, H1299R), MTHFR (C677T, A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal, germline varyantlar taranır; risk katkısı gene göre otozomal dominant (örn. LDLR/ailesel hiperkolesterolemi) veya poligenik/multifaktöriyel olabilir.