Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon

Tanım

Bu panel tek bir hastalığa değil, koroner arter hastalığı ve tromboz yatkınlığıyla ilişkilendirilmiş birden fazla genin (F5 Leiden, F2 protrombin, MTHFR, APOE, LPA, PCSK9, LDLR gibi genlerden seçilenler) sık görülen varyantlarını birlikte tarar. Amaç bireyin aterotromboz ve dislipidemi açısından poligenik/multifaktöriyel risk profilini ortaya koymaktır; sonuçlar tek başına tanı koydurucu değildir.

İncelenen gen/bölge

Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, H1299R), MTHFR (C677T, A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Kalıtsal, germline varyantlar taranır; risk katkısı gene göre otozomal dominant (örn. LDLR/ailesel hiperkolesterolemi) veya poligenik/multifaktöriyel olabilir.

İlişkili Testler