Πάνελ Καρδιαγγειακού Κινδύνου, 12 Μεταλλάξεις
Ορισμός
Αυτό το πάνελ δεν εξετάζει μία μόνο νόσο, αλλά ανιχνεύει ταυτόχρονα συχνές παραλλαγές σε πολλαπλά γονίδια (επιλεγμένα από γονίδια όπως F5 Leiden, F2 προθρομβίνη, MTHFR, APOE, LPA, PCSK9, LDLR) που συσχετίζονται με προδιάθεση για στεφανιαία νόσο και θρόμβωση. Σκοπός είναι να αναδειχθεί το πολυγονιδιακό/πολυπαραγοντικό προφίλ κινδύνου του ατόμου για αθηροθρόμβωση και δυσλιπιδαιμία, τα αποτελέσματα δεν είναι από μόνα τους διαγνωστικά.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
Παράγοντας II προθρομβίνη (G20210A), Παράγοντας V (G1691A, H1299R), MTHFR (C677T, A1298C), Παράγοντας XIII (V34L), β-Ινωδογόνο (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται, εξετάζονται παραλλαγές βλαστικής σειράς, η συμβολή στον κίνδυνο μπορεί να είναι αυτοσωμική επικρατής ανάλογα με το γονίδιο (π.χ. LDLR/οικογενής υπερχοληστερολαιμία) ή πολυγονιδιακή/πολυπαραγοντική.