Πάνελ Νοσημάτων Αποθήκευσης Γλυκογόνου
Ορισμός
Τα νοσήματα αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD) είναι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από ελλείμματα στα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση/διάσπαση του γλυκογόνου, τα ολοκληρωμένα πάνελ NGS ελέγχουν γονίδια όπως τα AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC37A4. Οι ηπατικές μορφές εμφανίζονται με υπογλυκαιμία και ηπατομεγαλία, ενώ οι μυοπαθητικές μορφές εμφανίζονται με δυσανεξία στην άσκηση και μυϊκό πόνο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PGAM2, PGM1, GAA, ENO3, G6PC1, PHKA2, LDHA, GBE1, AGL, PHKG2, PHKB, PYGM, PYGL, PHKA1, GYS2, PFKM, SLC37A4
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύονται 17 γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με τα Νοσήματα Αποθήκευσης Γλυκογόνου.
Κληρονομικότητα
Είναι γεννητική/κληρονομική, ελέγχονται κυρίως γονίδια μεταβολικής νόσου με αυτοσωματική υπολειπόμενη (ορισμένα φυλοσύνδετη) κληρονομικότητα.