Glikojen Depo Hastalıkları Paneli
Tanım
Glikojen depo hastalıkları (GSD), glikojen sentezi/yıkımında görevli enzimlerdeki defektlerden kaynaklanan kalıtsal metabolik bozukluklardır; kapsamlı NGS panelleri AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC37A4 gibi genleri tarar. Hepatik formlar hipoglisemi ve hepatomegali ile, miyopatik formlar egzersiz intoleransı ve kas ağrısı ile prezente olur.
İncelenen gen/bölge
PGAM2, PGM1, GAA, ENO3, G6PC1, PHKA2, LDHA, GBE1, AGL, PHKG2, PHKB, PYGM, PYGL, PHKA1, GYS2, PFKM, SLC37A4
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Glikojen Depo Hastalıkları ile ilişkili 17 gen bölgesi analiz edilir.
Kalıtım
Germline/kalıtsaldır, çoğu otozomal resesif (bazıları X'e bağlı) geçişli metabolik hastalık genleri taranır.