Панель болезней накопления гликогена
Определение
Болезни накопления гликогена (GSD), это наследственные метаболические нарушения, вызванные дефектами ферментов, участвующих в синтезе/распаде гликогена; комплексные NGS-панели исследуют такие гены, как AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC37A4. Печеночные формы проявляются гипогликемией и гепатомегалией, миопатические формы, непереносимостью физической нагрузки и болью в мышцах.
Исследуемый ген/область
PGAM2, PGM1, GAA, ENO3, G6PC1, PHKA2, LDHA, GBE1, AGL, PHKG2, PHKB, PYGM, PYGL, PHKA1, GYS2, PFKM, SLC37A4
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализируется 17 генных областей, связанных с болезнями накопления гликогена.
Наследование
Герминативное/наследственное, исследуются гены метаболических заболеваний с преимущественно аутосомно-рецессивным (некоторые сцеплены с X-хромосомой) типом наследования.