Панель OnkoGenetiks® Меме-Over Plus (6 генных регионов)
Определение
В этих панелях помимо BRCA1/BRCA2 совместно исследуются участки генов TP53, CDH1, PTEN и PALB2; каждый из них по разным механизмам повышает риск наследственного рака молочной железы и приводит к отдельным синдромам. Патогенные варианты в TP53 вызывают синдром Ли-Фраумени; при этом синдроме рак молочной железы проявляется в раннем возрасте и по риску может превышать даже носительство BRCA. Варианты CDH1 приводят к синдрому наследственного диффузного рака желудка; у женщин с этим синдромом также заметно повышен риск долькового рака молочной железы. Варианты PTEN вызывают синдром Каудена (PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей); повышается риск рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. PALB2 кодирует белок-партнер, который направляет белок BRCA2 в нужное положение для репарации ДНК, и сам по себе считается важным геном риска рака молочной железы. Панель нацелена на оценку этих различных профилей риска в одном образце. (Для самого BRCA1/BRCA2 в словаре есть отдельный термин.)
Исследуемый ген/регион
BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь EDTA
Наследование
Все пять генов наследуются по аутосомно-доминантному типу, патогенного варианта в одной копии гена достаточно для повышения риска; в соматических версиях панели анализ может также охватывать приобретенные изменения в опухолевой ткани.