OnkoGenetiks® Meme-Over Plus Paneli (6 gen bölgesi)
Tanım
Bu panellerde BRCA1/BRCA2'ye ek olarak TP53, CDH1, PTEN ve PALB2 gen bölgeleri birlikte taranır; her biri farklı mekanizmalarla kalıtsal meme kanseri riskini artıran ayrı sendromlara yol açar. TP53'teki patojenik varyantlar Li-Fraumeni sendromuna neden olur; bu sendromda meme kanseri riski erken yaşta ortaya çıkar ve BRCA taşıyıcılarını da aşabilir. CDH1 varyantları herediter diffüz mide kanseri sendromuna yol açar; bu sendromdaki kadınlarda ayrıca lobüler tipte meme kanseri riski belirgin şekilde artar. PTEN varyantları Cowden sendromuna (PTEN hamartom tümör sendromu) neden olur; meme, tiroid ve endometriyum kanseri riski artar. PALB2 ise BRCA2 proteinini DNA onarımı için gerekli konuma yerleştiren bir ortak proteini kodlar ve kendi başına önemli bir meme kanseri riski geni kabul edilir. Panel, bu farklı risk profillerini tek örnekte değerlendirmeyi amaçlar. (BRCA1/BRCA2'nin kendisi için sözlükte ayrı bir terim mevcuttur.)
İncelenen gen/bölge
BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Kalıtım
Beşi de otozomal dominant kalıtılır, genin bir kopyasındaki patojenik varyant riski artırmaya yeter; somatik panel versiyonlarında analiz tümör dokusunda edinilmiş değişiklikleri de kapsayabilir.