Kardiyomyopati, hipertrofik, 8
Tanım
TNNT2 geni, ince filamentte tropomiyozini troponin kompleksine bağlayan kardiyak troponin T'yi kodlar. TNNT2 varyantları genellikle hafif/tespit edilemeyen hipertrofiye rağmen orantısız derecede yüksek ani kardiyak ölüm riskiyle ilişkilidir; 'gizli' ama yüksek riskli bir hipertrofik kardiyomiyopati alt tipi olarak tanınır.
İncelenen gen/bölge
MYL3 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.