Kardiyomyopati, hipertrofik, 10
Tanım
MYBPC3 geni, sarkomerde kalın filamente bağlanan kardiyak miyozin bağlayıcı protein C'yi kodlar; hipertrofik kardiyomiyopatinin en sık nedenidir (genetik tanısı konmuş vakaların ~%40'ı). Çoğu patojenik varyant kesilmiş, işlevsiz bir protein üretir (haploinsüfisiyens), sol ventrikül duvar kalınlaşması ve değişken klinik seyre yol açar; penetrans yaşla artar.
İncelenen gen/bölge
MYL2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.